血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)變現(xiàn)為血小板不足，板減通常在嬰兒期出現(xiàn)，少伴隨著時(shí)間的橈骨推移癥狀減輕，在某些情況下，缺失血小板水平正常。綜合癥
血小板減少伴橈骨缺失綜合征
血小板減少妨礙了正常的意思血液凝結(jié)，導(dǎo)致容易瘀傷和頻繁流鼻血。板減大腦和其他器官可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重出血，少伴危害生命。橈骨特別是缺失在剛出生的第一年，出血可能會(huì)損害大腦，綜合癥導(dǎo)致智力障礙。意思如果在1歲前大腦沒(méi)有破壞性出血和感染發(fā)生，板減兒童的少伴智力和壽命可達(dá)到正常人水平。
TAR綜合癥中骨骼問(wèn)題的橈骨嚴(yán)重程度因感染者而異。前臂拇指?jìng)?cè)骨骼的橈骨基本缺失，有時(shí)一只或者兩只手臂上的尺寸也不存在或者不發(fā)育，而有的患者有拇指。一些患者的手也可能有其他異常，如蹼狀或融合的手指(合趾)或彎曲的小指(五指趾)。
血小板減少導(dǎo)致頻繁流鼻血
TAR綜合征可能出現(xiàn)的其他特征包括心臟或腎臟的畸形。有些患者具有不尋常的面部特征，包括下頜小，額頭突出和耳朵位置低。大約一半的患者對(duì)牛奶有過(guò)敏反應(yīng)，可能會(huì)加重與這種疾病相關(guān)的血小板減少癥。
血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的遺傳學(xué)絕大多數(shù)血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的患者的1號(hào)染色體1q21.1區(qū)缺失。
TAR 綜合征的染色體1中的缺失從染色體的長(zhǎng)臂(q)(包括稱為RBM8A的基因)消除了至少200,000個(gè)DNA構(gòu)建塊(200千堿基，或200kb)。大多數(shù)患有TAR 綜合征的人在1號(hào)染色體拷貝中刪除一個(gè)拷貝的RBM8A基因，并在每個(gè)細(xì)胞的RBM8A基因的另一拷貝中發(fā)生突變。所述RBM8A基因提供了用于制備一種稱為RNA結(jié)合基序蛋白8A蛋白的指令。這種蛋白質(zhì)被認(rèn)為涉及生產(chǎn)許多其他重要的細(xì)胞功能的蛋白質(zhì)。
TAR 綜合征相關(guān)的缺失稱為200-kb缺失
TAR 綜合征的RBM8A基因突變導(dǎo)致細(xì)胞中RNA結(jié)合基序蛋白8A的量減少。RNA結(jié)合基序蛋白8A的總量減少被認(rèn)為會(huì)引起某些組織發(fā)育中的問(wèn)題，但是如何引起TAR 綜合征的特定體征和癥狀尚不清楚。沒(méi)有報(bào)道個(gè)體在兩個(gè)染色體拷貝上都有缺失的病例，包括RBM8A基因的兩個(gè)拷貝; 研究表明，RNA結(jié)合基序蛋白8A的完全喪失將無(wú)法正常發(fā)育出生。
研究人員有時(shí)將染色體1中與TAR 綜合征相關(guān)的缺失稱為200-kb缺失，將其與稱為1q21.1微缺失的另一種染色體異常區(qū)分開來(lái)，1q21.1微缺失是在靠近200-kb缺失的區(qū)域缺失了更大的不同的DNA片段，1q21.1微缺失通常被稱為復(fù)發(fā)性遠(yuǎn)端1.35-Mb缺失。
血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)的發(fā)病概率TAR綜合征是一種罕見(jiàn)的疾病，影響不到十萬(wàn)分之一的新生兒
血小板減少伴橈骨缺失綜合征(TAR syndrome)會(huì)遺傳嗎TAR綜合征以常染色體隱性遺傳模式遺傳這意味著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都被改變了。在這種疾病中，每個(gè)細(xì)胞中的RBM8A基因的兩個(gè)拷貝都具有突變，或者更常見(jiàn)的是，一個(gè)拷貝的基因具有突變，另一個(gè)在第1號(hào)染色體上作為缺失片段的一部分丟失。受影響的個(gè)體通常從父母繼承RBM8A基因突變。在大約75%的病例中，受影響的人繼承了1號(hào)染色體的拷貝，并從另一個(gè)父母處刪除了200-kb的缺失。在其余的情況下，刪除發(fā)生在生殖細(xì)胞(卵子和精子)的形成或胎兒發(fā)育早期。盡管TAR綜合癥患者的父母可以攜帶RBM8A 基因突變或200-kb缺失，他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
| 染色體異常類型 |
|
|---|