α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是代試一種遺傳性疾病，可導(dǎo)致血液中α-1抗胰蛋白酶(AAT)水平低。管嬰大約每2500人中就有1人患有AATD。不能避免這種情況在所有種族中都存在，代試但它最常見于歐洲血統(tǒng)的管嬰白人。
α-1抗胰蛋白酶缺乏癥無法保護(hù)肺部
α-1抗胰蛋白酶(AAT)是不能避免一種由肝臟產(chǎn)生的蛋白質(zhì)，肝臟將這種蛋白酶釋放到血液中。代試AAT可以保護(hù)肺部，管嬰使其正常工作，不能避免沒有足夠的代試AAT，肺部會(huì)受到損害，管嬰這種損害可能會(huì)使呼吸困難。不能避免
每個(gè)人都有兩份AAT基因拷貝，代試分別遺傳自父母雙方，管嬰大多數(shù)人都有兩個(gè)正常的不能避免α-1抗胰蛋白酶基因拷貝。患有AATD的患者通常有一個(gè)正常拷貝和一個(gè)致病拷貝，或者干脆就是有兩個(gè)致病拷貝。大多數(shù)擁有一個(gè)正常基因的人可以產(chǎn)生足夠的α-1抗胰蛋白酶來維持健康的生活，尤其是在他們不吸煙的情況下，而擁有兩個(gè)致病基因拷貝的人無法產(chǎn)生足夠的α-1抗胰蛋白酶，這會(huì)導(dǎo)致他們出現(xiàn)更嚴(yán)重的癥狀。
α-1抗胰蛋白酶缺乏癥有什么癥狀?α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)在成人中表現(xiàn)為肺部疾病，在部分致病的兒童中與肝臟疾病相關(guān)。在致病的成年人中，AATD的最初癥狀是呼吸短促、運(yùn)動(dòng)能力下降和喘息，這些癥狀通常出現(xiàn)在20到40歲之間。其他癥狀包括反復(fù)呼吸道感染、疲勞、站立時(shí)心跳加速、視力問題和體重下降。
一些患有AATD的人有晚期肺部疾病和肺氣腫，肺氣腫是肺中的小氣囊(肺泡)被破壞，肺氣腫的癥狀包括呼吸困難、干咳，吸煙會(huì)增加肺氣腫癥狀的出現(xiàn)和對(duì)肺部的損害。其他常見的診斷包括COPD(慢性阻塞性肺病)、哮喘、慢性支氣管炎和支氣管擴(kuò)張(慢性炎癥合并多種支氣管/細(xì)支氣管退行性疾病)。
α-1抗胰蛋白酶缺乏癥會(huì)導(dǎo)致哮喘
肝病，尤其是肝硬化，是AATD的另一個(gè)癥狀。它出現(xiàn)在一些致病的兒童中(約占10%)，也有報(bào)道稱成人AATD患者也會(huì)患有此病(約占15%)。在肝病晚期，肝病的癥狀包括腹部腫脹、咳血、腳腿腫脹、皮膚和眼白發(fā)黃(黃疸)。
AATD很少會(huì)導(dǎo)致被稱為脂膜炎的皮膚疾病，脂膜炎的特征是皮膚變硬并伴有疼痛的腫塊或斑塊，脂膜炎的嚴(yán)重程度不一，可發(fā)生在任何年齡。
如何診斷α-1抗胰蛋白酶缺乏癥?α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是通過檢測(cè)血液樣本來診斷的。例如，當(dāng)體格檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胸部腫脹，或者用聽診器聽診時(shí)，可能會(huì)聽到異常的喘息聲或呼吸音減弱。
利用血樣進(jìn)行AATD檢測(cè)簡(jiǎn)單、快速且高度準(zhǔn)確。血液樣本通常有三種檢測(cè)方法:
- ?α-1基因分型是檢查患者個(gè)體的基因并測(cè)定AATD的基因型。
- ?α-1抗胰蛋白酶PI型的表型檢測(cè)，用于檢測(cè)患者個(gè)體擁有的AAT蛋白的類型。
- ?α-1抗胰蛋白酶水平測(cè)試，測(cè)定患者血液中AAT的含量。
有AATD癥狀或有AATD家族史的患者個(gè)體應(yīng)考慮接受以上檢測(cè)。
α-1抗胰蛋白酶缺乏癥的治療方法是什么?α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)的治療是根據(jù)患者個(gè)體的癥狀對(duì)癥治療，但目前還沒有治愈的方法。AATD疾病管理的主要目標(biāo)是預(yù)防或減緩肺部疾病的進(jìn)展。
治療包括擴(kuò)張支氣管引起的上呼吸道感染，通常采用抗生素治療
對(duì)于那些發(fā)展為中晚期肺部疾病的患者，肺移植可能也是一種選擇
如果患有AATD的患者吸煙，戒煙是必須的
α-1抗胰蛋白酶缺乏癥患者需要戒煙
可用缺失的AAT蛋白替代(增強(qiáng))治療，但僅在特殊情況下使用。目前還不清楚這種療法的效果如何，也不知道哪些人會(huì)受益。
α-1抗胰蛋白酶缺乏癥會(huì)遺傳嗎?α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是一種常染色體顯性遺傳疾病。顯性遺傳意味著基因的不同變體(等位基因)都有可能遺傳。
- ?M等位基因是α-1基因最常見的等位基因，它會(huì)產(chǎn)生正常水平的α-1抗胰蛋白酶蛋白。
- ?Z等位基因是最常見的變體基因，它會(huì)導(dǎo)致α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(ATTD)。
- ?S等位基因是另一種不太常見的引起ATTD的變體基因。
如果一個(gè)患者遺傳了一個(gè)M基因和一個(gè)Z基因/S基因(‘PiMZ型’或‘PiMS型’)，那么這個(gè)人就是AATD的攜帶者。雖然這樣的人可能沒有正常水平的α-1抗胰蛋白酶，但應(yīng)該有足夠的抗胰蛋白酶來保護(hù)肺部。不過，如果攜帶MZ等位基因的人吸煙的話，患肺部疾病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更高。
從父母中遺傳到兩個(gè)Z等位基因的人被稱為“PiZZ型”，通常這類患者的α-1抗胰蛋白酶水平很低，這會(huì)使得胰蛋白酶增多，從而影響到肺部，引發(fā)AATD。部分遺傳了S和Z基因的患者最終也可能患上AATD。
α-1抗胰蛋白酶缺乏癥可以通過試管嬰兒避免遺傳嗎?由于α-1抗胰蛋白酶缺乏癥(AATD)是常染色體顯性遺傳的單基因病，目前可以通過三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎進(jìn)行移植、從而阻斷遺傳。
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