貓叫綜合征的貓叫患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，綜合征號為最常見的染色缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名。體短其原因在于患兒的臂缺不正喉部發(fā)育不良或未分化所致。指的原因是與這種疾病的兒童獨(dú)特的呼聲。這種哭是貓叫由喉部發(fā)育異常引起的，這是綜合征號與這種疾病相關(guān)的許多癥狀之一。隨著寶寶年齡的染色增長，它通常變得不那么明顯了，體短這使得醫(yī)生很難在二歲以后診斷貓叫綜合征。臂缺不正Cri-du-chat是原因由第5號染色體短臂缺失(長度可能會有所不同)引起的。由于這種缺失，貓叫多個基因丟失，綜合征號每個基因都可能導(dǎo)致疾病的染色癥狀。其中一個被刪除的基因是TERT(端粒酶逆轉(zhuǎn)錄酶)。這個基因在細(xì)胞分裂過程中很重要，因為它有助于保持染色體(端粒)的技巧。
貓叫綜合征
貓叫綜合征(Cri-du-Chat)如何遺傳缺失是由構(gòu)成染色體的DNA分子的中斷引起的。在大多數(shù)情況下，當(dāng)精子或卵細(xì)胞(雄性或雌性配子)正在發(fā)育時，染色體發(fā)生斷裂。當(dāng)這個配子受精時，這個孩子會發(fā)展貓叫綜合征(Cri-du-Chat)。然而，其父母的染色色并沒有發(fā)生這種斷裂，也沒有這種綜合征。
患者孩子可能會從患有該疾病的父母那里繼承破碎的染色體。
貓叫綜合征(Cri-du-Chat)的癥狀是什么?嬰兒出生時通常很小，可能有呼吸系統(tǒng)問題。喉頭往往不能正常發(fā)育，這會引起像貓一樣的哭泣。他們小頭(小頭畸形)，圓臉，小下巴，眼距增、寬鼻梁。
貓叫綜合征哭聲像貓叫
身體內(nèi)部也出現(xiàn)了一些問題。少數(shù)兒童有心臟缺陷，肌肉或骨骼問題，聽力或視力問題，或肌肉張力差。很難學(xué)會走路和說話。他們可能有行為問題(如多動或侵略)和嚴(yán)重的智力殘疾。如果沒有重大器官缺陷或其他重大并發(fā)癥，預(yù)期壽命和正常人一樣。
如何診斷貓叫綜合征(Cri-du-Chat)?大多數(shù)醫(yī)生通過嬰兒的貓般的哭泣來判斷。其他癥狀是小頭畸形，肌張力差和智力低下。在嬰兒出生之前，還可以通過絨毛穿刺或者羊水穿刺檢查胎兒染色體核型。
貓叫綜合征(Cri-du-Chat)如何治療?雖然貓叫綜合癥沒有真正的治療方法，但患有這種疾病的孩子可以通過治療來提高他們的語言能力和運(yùn)動技能，并盡可能地正常發(fā)展。
貓叫綜合征只能對癥治療
Tips：遺傳學(xué)家Jerome Lejeune在1963年確定了貓叫綜合征(Cri-du-Chat)，Cri-du-chat是由染色體缺失引起的最常見的綜合征之一，患病率約為兩萬分之一到五萬分之一。在80%的病例中，攜帶刪除的染色體來自父親的精子而不是母親的卵子。
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